La pandemia ha aumentado número de fallecimientos de personas que sufren estas patologías.
Los principios que establezca la nueva Constitución que actualmente se está elaborando en Chile constituyen la esperanza con que organizaciones de pacientes de las llamadas enfermedades “raras” o poco frecuentes conmemoran hoy lunes 28 de febrero el Día Mundial dedicado a ellas.
Los representantes de personas que padecen estas dolencias, cuya denominación responde a la baja frecuencia con que se presentan, se han entrevistado con personeros de la Convención Constitucional y del equipo de Salud que acompañó en su campaña al hoy presidente electo Gabriel Boric.
Postularon a que sus demandas fueran recogidas en el texto de la nueva Carta Fundamental pero no fue posible por la cantidad de solicitudes que llegaron a la Convención y que llevó a una selección donde no tuvieron cabida.
Pero aspiran a que sus anhelos se vean representados por las normas que incorpore la Constitución.
Gonzalo Tobar, presidente de la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes, expresa que su expectativa es que “en la nueva Constitución quede establecido un derecho a la salud de forma universal, sin etiqueta, porque eso nos permitiría sentirnos todos representados en una nueva salud para Chile, las personas con enfermedades raras, con enfermedades prevalentes, con cualquier tipo de enfermedades. Entonces, más que poner etiquetas, que diga en la Constitución el derecho a la salud de las enfermedades raras o poco frecuentes o el derecho a la salud para el cáncer, necesitamos que haya un derecho a la salud universal”.
“DESAMPARADOS DE PROTECCIÓN ESTATAL”
Junto a impulsar estas ideas en la nueva Constitución consideran prioritario avanzar con el Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes, presentado el año pasado al Ministerio de Salud por una comisión de más de 150 médicos, pacientes y profesionales de la salud liderados por la senadora Carolina Goic.
Myriam Estivill, directora de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (referidas a la carencia de una enzima en órganulos de las células llamados lisosomas), recuerda que cuando lo recibió el Ministro Enrique París “dijo que no podía quedar en un simple papel y debía llevarse a cabo” y lo incorporó en los Objetivos Sanitarios de la Estrategia Nacional de Salud para el período 2021-2030.
Esperan que estas medidas puedan corregir la situación que actualmente viven en Chile, donde, entre otras cosas, han experimentado la frustración de que la Ley Ricarte Soto no fue la solución que esperaban. Como tampoco se las proporciona el sistema de Garantías Explícitas de Salud (GES).
Gonzalo Tobar enfatiza que el repertorio de opciones que se ofrece hoy en Chile a los pacientes de enfermedades poco frecuentes
“es súper acotado. Tenemos un GES que tiene 85 enfermedades. Tenemos la Ley Ricarte Soto que cubre a otro tanto de problemas de salud, donde las enfermedades poco frecuentes están subrepresentadas”.
Describe que a una persona que sufre una de estas dolencias “le va a costar encontrar médico especialista, nos va a tener cobertura para diagnóstico. Muchas enfermedades poco frecuentes se diagnostican hoy con exámenes genéticos que se tienen que mandar afuera. Entonces es un gasto alto. Además, en algunas de estas enfermedades no basta pesquisar solo al paciente sino también hay que incorporar a su grupo familiar. Por lo tanto, ya no estamos hablando de un examen sino de varios. Y después viene todo el tema de convivir con la enfermedad, el día a día, con tratamientos que están sin cobertura, los medicamentos que están sin cobertura, los tratamientos no farmacológicos que están sin cobertura y además en Chile hay que tener en cuenta el factor geográfico”.
Recuerda que mientras mayor es la distancia de las grandes urbes hay menor
acceso a una confirmación diagnóstica y a continuidad del tratamiento: “La situación se torna compleja porque los pacientes de estas enfermedades en Chile están desamparados, sin protección pública, estatal. El país está al debe con ellos.”
FECHA “RARA” PARA ENFERMEDADES “RARAS” O POCO FRECUENTES…
Myriam Estivill coincide y plantea que “la Ley Ricarte Soto ha favorecido a muchas personas que no tenían tratamiento, lo que ha sido maravilloso. Primero tener tratamiento de alto costo para ninguna familia es fácil. Es muy difícil afrontar un tratamiento de alto costo y aparte tener seguridad de que se mantenga en el tiempo. Pero al mismo tiempo hay un gran número de personas con enfermedades poco frecuentes que no tienen ningún tratamiento”.
Subraya que la diferencia entre contar o no con cobertura es dramática: “Mientras más temprano estas enfermedades tengan tratamiento es mucho mejor, porque son enfermedades progresivas que van avanzando con el tiempo. Son enfermedades que no se van a curar de un momento a otro. Uno va a nacer y morir con ellas pero con un buen tratamiento se puede disminuir grandemente el avace de la enfermedad”.
Le ha tocado ser testigo del desenlace cuando no se recibe la atención a tiempo: “En todos estos años se nos murieron muchos niños por no tener tratamiento a tiempo. Incluso también muchos adultos. Y es triste saberlo cuando uno está luchando para que las personas tengan una mejor calidad de vida”.
La situación se ha hecho especialmente crítica durante la pandemia pues el Covid 19 ha contribuido a un aumento de los fallecimientos de pacientes con enfermedades poco frecuentes en el último tiempo.
Sostiene que han planteado la situación al equipo de Salud del presidente electo y han encontrado buena acogida.
La fecha dedicada a las enfermedades raras o poco frecuentes fue elegida porque coincide con el carácter excepcional que ellas tienen. Es así como se celebra cada año el último día de febrero. Los 29 en los casos en que el calendario comprende este día y los 28 cuando está ausente como ocurre este 2022.
En esta ocasión las organizaciones de pacientes de enfermedades poco frecuentes realizarán distintas actividades de conmemoración. Entre ellas un concurso para contribuir al conocimiento y la visibilización de estas dolencias, para lo que se debe ingresar al sitio web de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, www.fundacionfelch.cl, donde se tendrá la oportunidad de ganar gift cards mediante acciones de apoyo a sus redes sociales
RADIOGRAFÍA DE LA “RAREZA”
Según la definición de la Unión Europea, “enfermedades raras o poco comunes”, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 1 caso por cada 2.000 habitantes.
En los Estados Unidos se consideran enfermedades poco comunes aquellas que afectan a menos de 200.000 personas (esto equivale a una incidencia aproximada de 1 por cada 1.500 habitantes).
En América Latina no hay una definición de consenso, cada país utiliza la propia de acuerdo a su legislación o políticas públicas vigentes y en Chile tampoco existe una definición clara para ellas.
Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, las que afectarían entre un 6% y un 8% de la población mundial. Entre ellas se cuenta Síndrome X-frágil, Síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader Willi, La púrpura de Schönlein-Henoch,
Progeria de Hutchinson-Gilford, Síndrome de Marfan, Insensibilidad Congénita al Dolor.
En cuanto a su prevalencia en Chile, la autoridad sanitaria del país ha estimado que los afectados por algunas de estas diferentes condiciones podrían llegar a 1.500.000 personas.
En un informe para la Bibioteca del Congreso Nacional, el sociólogo Eduardo Goldstein consignó que “nuestro país no cuenta con una política pública ni una legislación específica sobre enfermedades raras, sin embargo existen diversas normas y programas que inciden en ellas. Entre estos el Régimen de Garantías Explícitas en Salud (Ex Auge –GES, Ley 19.966), la Ley de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo (Ley 20.850, llamada Ricarte Soto) y programas como el de Pesquisa Neonatal de Fenilcetonuria (PKU) e Hipotiroidismo congénito. Se estima así, que aproximadamente unas 20 de estas condiciones tienen alguna protección financiera para cubrir diagnóstico y tratamientos”.
Asimismo destaca que “en cuanto a los fármacos, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de los tratamientos usualmente no es considerado de interés económico para la industria”.
Finalmente, en lo que respecta al diagnóstico, manifiesta que “son conocidas las brechas que existen para su confirmación en casos de sospecha (la latencia entre primeros síntomas y el diagnóstico apropiado, cuando se logra, puede tardar años)”. Y argumenta que influye en esto “la falta de disponibilidad de exámenes genéticos o inmunológicos y la escasez de profesionales calificados para su estudio y tratamiento”.
(Por Gonzalo Rojas Donoso. Llambías Comunicaciones).