Uno de los casos más conocidos del síndrome de la persona rígida es el de la cantante canadiense Céline Dion, quien lo ha descrito como “si alguien me estuviera estrangulando”. El Dr. Jorge Bevilacqua, neurólogo y miólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, comenta que “esta enfermedad autoinmune y crónica es muy invalidante una vez que se gatilla”. El especialista, además, explica de qué se trata esta enfermedad, sus mecanismos de acción, tratamientos y pronósticos.
La cantante Céline Dion comenzó a sentir los síntomas de esta enfermedad durante una gira musical en la que tuvo dificultades para controlar su voz y sintió molestias en su garganta. Sus crisis se presentaban como espasmos musculares o rigidez en sus manos, pies, espalda y abdomen. Incluso, en una ocasión, sufrió fracturas de costillas por la intensidad del episodio.
El síndrome de la persona rígida (SPR), proveniente del inglés “stiff person syndrome”, es una condición inmunológica poco frecuente en la que se alteran algunos mecanismos de inhibición o relajación en el sistema nervioso central. El paciente produce anticuerpos contra una proteína relacionada con la producción del neurotransmisor inhibitorio GABA. Al haber menos GABA, disminuye la inhibición y la persona desarrolla espasmos musculares o rigidez, lo que puede ser localizado o generalizado.
Una de sus causas puede estar asociada con la presencia de cáncer, como un síndrome paraneoplásico. Por otra parte, un 70% de los pacientes con SPR tiene una o más comorbilidades, como diabetes mellitus tipo 1 de aparición tardía u otras enfermedades autoinmunes específicas de órganos como tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves, anemia perniciosa o vitíligo. Además, entre el 10% y el 15% de los pacientes tiene epilepsia.
La prevalencia de esta enfermedad es de uno a dos casos por millón, sin embargo, no existen cifras oficiales. En nuestro país, existirían entre 20 y 40 personas aproximadamente, considerando esa estadística. Las mujeres se ven más afectadas que los hombres, entre los 20 y 60 años, aunque es más frecuente entre los 30 y 40 años, y alrededor del 5% de los casos son niños o niñas.
El Dr. Jorge Bevilacqua, neurólogo y miólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH), comenta que esta patología “es muy invalidante, en el sentido de que una vez que se gatilla esta enfermedad autoinmune, se vuelve crónica. Hay ciertas respuestas al tratamiento que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida del paciente, pero -en general- una vez que una enfermedad autoinmune aparece, se considera excepcional que tenga cura”.
Evaluación clínica, electromiografía y panel de anticuerpo
El especialista del HCUCH explica que, “en la evaluación clínica, el paciente comenta que ha comenzado a manifestar estos espasmos, los que se pueden constatar en el Laboratorio de Electrofisiología de nuestro Hospital. Se pone en evidencia cierta forma de la actividad muscular y se descarta evidencia en favor de otra causa que pueda estar provocando un cuadro parecido. Así se empieza a plantear como una hipótesis diagnóstica”.
“La manera más rápida de hacer el diagnóstico es medir la presencia de estos anticuerpos, solicitando un panel denominado ‘onconeuronales’, entre ellos, el antiGAD65, que es el más común de los que se conocen que pueden provocar el cuadro, pero también los anticuerpos antianfifisina. Si se tiene la suerte de encontrarlos, el diagnóstico está configurado, pero pueden estar ausentes hasta en un tercio de los pacientes”, plantea el Dr. Bevilacqua. “Otros hallazgos que pueden estar presentes son alteraciones musculares en una resonancia muscular, pero son inespecíficas, al igual que los hallazgos de la electrofisiología. Luego, debe descartarse la posibilidad de un cáncer oculto que ocasionalmente puede estar asociado”, agrega.
El neurólogo sostiene que “no se trata de una enfermedad degenerativa, pero tampoco hay una casuística tan grande como para que se llegue a consenso. En Chile, no hay tantos pacientes como para que se puedan sacar conclusiones válidas. Por ejemplo, si el paciente tiene un insulto que no ha logrado controlar con el tiempo, los tejidos insultados se podrían ir deteriorando. Pero tendríamos que entrar a discutir bien la definición de degenerativo. Este concepto alude a cuando espontáneamente ciertos sistemas o tejidos se desvanecen sin que tengamos una explicación muy clara. En el SPR, se entiende que hay un ataque inmunológico a ciertas estructuras y eso se considera una enfermedad autoinmune, no degenerativa, en principio”.
Tratamiento sintomatológico y contra los anticuerpos
El tratamiento no es solamente para los síntomas, sino que también debe ser contra el mecanismo que provoca la enfermedad. Los tratamientos sintomáticos consideran el uso de benzodiacepinas como el diazepam u otros antiespásticos. En cuanto al tratamiento contra el fenómeno inmunológico, el especialista indica que se utilizan corticoides, gammaglobulina intravenosa o plasmaféresis, que son estrategias que barren o neutralizan a los anticuerpos y células inmunológicas de distintas formas, y -a partir de ahí- se empieza a escalar con una batería muy amplia de fármacos inmunosupresores, que son drogas relativamente tóxicas dirigidas a controlar las células del sistema inmune que producen los anticuerpos, beneficiando al paciente, aunque a menudo tienen importantes efectos adversos.
Cada vez hay drogas más específicas para modular la respuesta inmunológica, como el rituximab, que destruye selectivamente cierto tipo de células que son las que producen los anticuerpos u otras que afectan específicamente componentes moleculares de la respuesta inmunológica. Estos medicamentos tienen la posibilidad de restablecer la respuesta del sistema inmune, al menos en parte, favoreciendo la posibilidad de que las células de memoria, que fabrican ese anticuerpo específico, sean eliminadas y cesen la fabricación del anticuerpo que causa la enfermedad. Sin embargo, esto no siempre ocurre.
El miólogo detalla que “es una condición que una vez que se manifiesta se va tratando y, dependiendo de cómo el paciente responde, hay posibilidad de disminuir la intensidad del tratamiento. Pero esto es variable: hay pacientes que no responden a pesar del tratamiento y hay que continuar o intensificar la terapia; mientras que otros pacientes responden relativamente bien. En estas enfermedades raras y ultrararas no hay consenso ni estadísticas verificadas respecto del mejor tratamiento a seguir”.
En este sentido, precisa que hay pacientes que pueden recibir corticoides toda la vida si es requerido, pero se administran cautelosamente porque provocan muchos efectos colaterales. Lo que suele ocurrir habitualmente al inicio del tratamiento es el uso de dosis más altas y luego se las va bajando una vez que el cuadro está controlado o se complementa con inmunosupresores, que en la práctica los especialistas llaman “ahorradores de corticoides”.
“Como neurólogo llevo aproximadamente 25 años y, conjuntamente en el equipo de trabajo, habremos visto dos o tres pacientes con síndrome de persona rígida confirmado. A menudo nos enteramos de estos pacientes porque al ser casos raros se presentan en congresos y actividades científicas o se discuten en foros especializados y de pronto los publican”, comenta el Dr. Bevilacqua, uno de los dos miólogos con ejercicio profesional en nuestro país.
Comunicaciones HCUCH
Universidad de Chile
